Description
# 5714
Maladie de Huntington, maladie génétique dégénérative des neurones impliquant le gène HD (Huntington Disease ) du chromosome 4 comportant une répétition anormal d’une séquence de 3 bases CAG (cytosine, adénine, guanine).
Ce gène HD a normalement un rôle de protection du cerveau mais avec cette répétition anormale il conduit à la dégénérescence des neurones dans le striatum (putamen et noyau caudé) impliqué dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales du cerveau.
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