Spécialités Médicales - Pneumologie - Mucoviscidose

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Représentation de la maladie de la mucoviscidose.
La maladie affecte différents organes.

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Elle est caractérisée par la présence de mucus épais et visqueux qui empêche le fonctionnement normal des voies respiratoires et digestives.
La silhouette de gauche pointe les différents organes touchés par la maladie pour en préciser les symptômes.
– La peau : sécrétion de sueur anormale et 3 à 5 fois plus salée
– Les poumons : le mucus, peu fluide, se colle aux parois des bronches, rendant la respiration difficile et favorisant les infections bronchiques, virales et surtout bactériennes.
– Le foie : atteint dans 15 et 20% des cas, la bile épaisse bloque les canaux biliaires, empêchant son bon fonctionnement.
– Le pancréas : atteint 80% des cas, le mucus obstrue les canaux pancréatiques empêchant les enzymes de la digestion d'atteindre les intestins.
– Les intestins : la mauvaise digestion provoque des douleurs abdominales et des troubles du transit, tels des diarrhées ou de la constipation.
– Les organes génitaux : stérilité masculine dans 98% des cas dus aux canaux transportant les spermatozoïdes qui sont bouchés.La sexualité reste cependant normale.

La partie de droite du dessin explique la maladie et le traitement.
Dans le noyaux de nos cellules, le gène CFTR est en cause. Porteur de mutation dans le cas des porteurs de la maladie, il empêche la protéine CFTR au niveau de la membrane cellulaire de fonctionner normalement, c'est à dire de transporter normalement l'eau et le sel dans et en dehors des cellules épithéliales, ce qui épaissie le mucus et le rend visqueux.

Un médicament (molécule VX-770), à prise par voies orale, permet d'ouvrir cette protéine membranaire afin de permettre la sortie des ions chlore et de bloquer l'entrée d'ions sodium.
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